唐氏篩查是通過血清生化學,間接篩查適齡孕婦的21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的一個風險評估手段,出現(xiàn)臨界風險的時候,對于胎兒的情況是不能確定的,需要做進一步的檢查包括羊水穿刺、胎兒的染色體核型分析,也可以在醫(yī)生的指導下選擇做無創(chuàng)DNA的檢查。無創(chuàng)DNA檢查就是通過母體外周血檢查胎兒DNA,以此間接篩查胎兒的情況,是一個相對比較精準的手段。
如果無創(chuàng)檢查有問題,依舊需要做羊水穿刺來做診斷。如果羊水穿刺沒有問題,基本可以排除染色體病變,如果羊水穿刺有問題,要進一步明確是哪一種問題。